扩大载体查:超越基因,包括代表性不足的祖先

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 生殖健康 生殖健康
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 生殖载体查已经从种族特异性转移到更广泛的人口包容性.
• 对于载体查面板的基因选择在不同种群中仍然不一致.
• 来自新加坡的基因组数据揭示了中国,印度和马来人群中严重的儿科疾病,这些疾病并未被现有小组所涵盖.

研究的目的:

• 为携带者查开发一种基因选择模型,以反映亚洲遗传多样性.
• 确定与中国,印度和马来人群中普遍存在的严重儿科发病情况相关的基因.
• 通过结合当地基因组数据,提高载体查计划的公平性.

主要方法:

• 利用来自9051名参与者的基因组数据来指导基因选择.
• 根据严重程度,基因型-表型变异性,临床实用性和技术可行性评估基因.
• 开发了一个105基因小组,专注于严重的衰退性儿科发病情况.

主要成果:

• 确定了88个与亚洲人群中普遍存在的严重儿科发作的衰退性疾病相关的基因.
• 创建了一个105基因面板,其中86个基因重叠现有面板.
• 一个专注于中度严重性疾病的59基因小组确定了0.47%的风险夫妇,但引入了咨询复杂性.

结论:

• 当地基因组数据确定了亚洲人群中携带者查相关的遗传条件.
• 扩大国家基因组测序可以改善跨不同祖先的载体查公平性.
• 开发的基因小组增强了亚洲人群的生殖载体查.