案例报告:ASXL3突变和15q11.2BP1-BP2微切除在严重神经发育现象型中的协同效应
Mingkai Yang1,2, Yanfang Xiao1, Chanjuan Chen1
1Department of Pediatrics, Zhuzhou Clinical College, Jishou University, Zhuzhou, Hunan, China.
Frontiers in genetics
|December 29, 2025
概括
在儿童中,贝恩布里奇-罗珀斯综合征和15q11.2微删除综合征的双重诊断揭示了协同致病的发生. 这种罕见的遗传组合导致严重的神经发育障碍,突出显示需要进行全面的遗传分析.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经科学是一个神经科学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 贝恩布里奇-罗珀斯综合征 (BRPS) 和15q11.2 BP1-BP2微删除综合征是神经发育障碍的独特遗传原因.
- 在一个病人身上对这两种疾病的双重诊断是非常罕见的,并且人们对协同致病的理解很少.
研究的目的:
- 报告一个罕见的双重诊断的BRPS和15q11.2BP1-BP2微删除综合征的罕见病例.
- 调查导致严重神经发育现象型的潜在协同分子机制.
主要方法:
- 整体外体测序 (WES) 在一个患有严重全球发育迟缓的患者身上进行.
- 使用STRING数据库构建了一个蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络来分析分子相互作用.
- 临床表现,管理和结果被记录下来.
主要成果:
- 韦斯发现了一个 *de novo* *ASXL3* 突变和一个 15q11.2 BP1-BP2 微切除,证实了双重诊断.
- 在PPI网络中,ASXL3和微删除编码的蛋白质 (CYFIP1,NIPA1,NIPA2,TUBGCP5) 之间没有直接相互作用,这表明通路水平的融合.
- 该患者出现了严重的全球发育迟缓,低血压,食困难,小头症和复发性呼吸道感染.
结论:
- 15q11.2 BP1-BP2微切除可能充当基因修饰剂,放大*ASXL3*突变的表型.
- 微删除基因的哈普洛缺陷和*ASXL3*突变诱导的表观遗传失调的结合导致了深刻的神经发育表型.
- 这一案例突显了多位元致病变化的作用,并表明了复杂的神经发育障碍的"核心突变 - 基因调节器 - 环境"协同效应模型.
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