使用向的NGS基因面板识别潜在的非综合征性原发性卵巢缺陷的新型变异
Claudia Veneziano1,2, Jessica Parrotta3, Daniela Lico3
1Molecular Oncology Laboratory, Department of Experimental and Clinical Medicine, "Magna Graecia" University, Catanzaro, Italy.
Frontiers in endocrinology
|December 29, 2025
概括
基因检测与临床数据相结合,可以识别患初级卵巢缺陷 (POI) 风险的女性. 这种方法有助于早期诊断和生育保护策略的妇女nsPOI.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生殖生物学 生殖生物学
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 初级卵巢缺陷 (nsPOI) 影响1-4%的女性,通常是因异常原因引起的.
- 遗传变化经常与nsPOI的病因有关.
- 早期发现nsPOI对于管理不孕症和相关健康风险至关重要.
研究的目的:
- 评估目标下一代测序 (NGS) 与OvAge©方法结合用于识别nsPOI中的遗传变异的有效性.
- 确定患有 nsPOI 的女性中致病性和可能致病性突变和不确定的意义 (VUS) 变异的患病率.
- 探索已识别的基因变异在与卵巢功能相关的生物通路中的作用.
主要方法:
- 开发了72个与POI相关的基因的向NGS小组.
- 100名患有nsPOI的妇女和200名对照妇女被录取.
- 根据ACMG指南,生物信息工具被用于分析单核酸变异 (SNV) 和副本数变异 (CNV).
主要成果:
- 在60%的nsPOI患者中发现了突变,其中23%具有可能的致病性或致病性突变.
- 在意大利nsPOI队列中,发现有42个基因受到影响,包括经常发生突变的基因,如DNAH5,LAMC1和AR.
- 突变基因主要涉及DNA修复,半变异,信号转导,卵细胞分化和卵泡发育.
结论:
- 整合临床,超声波,生化 (OvAge©) 和遗传数据可以改善早期的nsPOI风险识别.
- 这种全面的方法有助于及时保存生育能力的选择,如卵细胞冷保存.
- 该研究强调了nsPOI的遗传异质性和多参数诊断工具的重要性.
