大脑脊髓液ctDNA作为结质瘤的诊断和预后工具:系统性审查和元分析
Rebeca Pérez-Alfayate1, Mateo Paz-Cabezas2, Pedro Pérez-Segura3
1Neurosurgery Department, Hospital Clínico Universitario San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC), Madrid, Spain.
Frontiers in oncology
|December 29, 2025
概括
脑脊液 (CSF) 中循环的瘤DNA (ctDNA) 显示,与血相比,质瘤分子分析的检测率更高. 这种液体活检方法提供了有前途的诊断和预后价值,特别是在IDH野生型质瘤中.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 分子诊断学 分子诊断
- 液体活检液体活检
背景情况:
- 循环瘤DNA (ctDNA) 是用于质瘤分子表征和监测的一个有前途的工具.
- 液体活检为传统组织活检提供了一个不那么侵入性的替代方案.
- 对脑脊液 (CSF) 与血中的ctDNA进行评估对于优化质瘤诊断至关重要.
研究的目的:
- 系统地审查和元分析CSF中ctDNA对质瘤的诊断和预后价值.
- 为了比较CSF与血中的ctDNA检测率.
- 评估影响ctDNA检测的因素,包括CSF采集途径和IDH突变状态.
主要方法:
- 对成年质瘤患者中CSF中ctDNA检测研究 (2015-2025) 的系统综述.
- 聚合分析比较CSF和血之间的ctDNA检测率.
- 评估与瘤组织的分子一致性和临床相关性.
主要成果:
- 在82%的患者中通过CSF检测到ctDNA,而在血中只有16%.
- 瘤-中枢神经的分子一致性达到了90%.
- 在CSF中检测率明显高于血 (OR 0.05).
结论:
- 在质瘤分子分析方面,CSF的ctDNA优于血,具有显著的诊断和预后潜力.
- 在IDH野生型质瘤中较高的检测率表明,它有可能成为一种特定的生物标志物.
- 标准化方法和前性验证是临床实施所需的.
