具有c-KIT双元突变的复发性胃肠道 stromal 瘤:一个罕见的病例报告

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 胃肠病学 胃肠病学
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 胃肠道 stromal 瘤 (GIST) 是消化道中最常见的介质细胞瘤.
• 在c-KIT或PDGFRA中激活突变是典型的,伊马替尼改善了结果.
• 主要双突变GISTs带来了治疗方面的挑战.

研究的目的:

• 报告一个具有双c-KIT突变的高风险小肠GIST病例.
• 为了说明因这些突变而导致的对伊马替尼布耐药性的发展.
• 强调在GIST管理中早期基因分析的重要性.

主要方法:

• 一个51岁的男性的病例报告,患有腹部疼痛和肌.
• 通过成像,组织病理学和免疫组织化学 (CD117,CD34,Dog-1) 证实了诊断.
• 第一代测序在伊马替尼治疗5年后发现了并发的c-KIT外型11 (V560D) 和外型17 (N822K) 突变.

主要成果:

• 这位患者出现了高风险的小肠GIST.
• 在治疗5年后对伊马替尼布产生了临床耐药性.
• 同时发生的c-KIT突变 (V560D和N822K) 被确定为耐药性的原因.

结论:

• 在GIST中发生的双重突变具有临床意义,可以产生对伊马替尼布的耐药性.
• 在患有双变异GIST的患者中,一线伊马替尼布治疗可能受到限制.
• 早期的基因分析对于个性化GIST治疗策略至关重要.