诊断罕见神经发育疾病与副标记的分析方法:对文献的系统审查

Albert Alegret-García1,2, Alejandro Cáceres1,2, Marta Sevilla-Porras3,4

  • 1Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal), 08003 Barcelona, Spain.

Biomedicines
|December 30, 2025
PubMed
概括

使用表观遗传特征的表观遗传特征显示出用于诊断罕见疾病 (RDs) 和神经发育障碍 (NDDs) 的前景. 标准化方法和共享数据是临床使用的关键.