诊断罕见神经发育疾病与副标记的分析方法:对文献的系统审查
Albert Alegret-García1,2, Alejandro Cáceres1,2, Marta Sevilla-Porras3,4
1Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal), 08003 Barcelona, Spain.
Biomedicines
|December 30, 2025
概括
使用表观遗传特征的表观遗传特征显示出用于诊断罕见疾病 (RDs) 和神经发育障碍 (NDDs) 的前景. 标准化方法和共享数据是临床使用的关键.
科学领域:
- 基因组学和表观遗传学
- 罕见疾病 罕见疾病
- 神经发育障碍 神经发育障碍
背景情况:
- 罕见疾病 (RDs) 和神经发育障碍 (NDDs) 的研究不足,造成诊断差距.
- 表观遗传特征,特别是表观特征,提供了一个补充的诊断方法.
- 临床实施受到非标准化方法和数据共享挑战的限制.
研究的目的:
- 系统地审查关于用于诊断RD和NDD的episignatures的研究.
- 总结用于episignature检测和实施的方法.
- 为了识别报告的表皮.
主要方法:
- 按照PRISMA 2020指南进行系统的文献审查.
- 包括2014年至2025年间发表的研究.
- 对方法方法的分析和报告的表述分析.
主要成果:
- 108项研究符合纳入标准;大多数使用的是Illumina甲基化阵列 (450K,EPIC).
- 确定了三个关键的方法阶段:数据质量控制,episignature检测和模型培训.
- 尽管方法的变化,但仍表现出高预测能力.
结论:
- 表观遗传查可以提高RD和NDD的诊断产量.
- 方法的改进和标准化对于临床整合至关重要.
- 挑战包括数据共享,外部验证和标准化.
关键词:
数字化市场管理者 (DMPs)这些DMR是DMR.通过DNA甲基化.这就是VUS VUS VUS.标签: 电子签名 标签: 电子签名 电子签名机器学习是机器学习.神经发育障碍 神经发育障碍罕见疾病是一种罕见的疾病.更多相关视频
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