骨髓,cfDNA和CTC对NGS基多发性髓瘤检测的比较分析:一项试点研究表明了CTC的潜力
Wouter De Brouwer1,2, Robbe Heestermans1,3, Jona Van der Straeten1,3
1Research Group Hematology-Immunology, Universitair Ziekenhuis Brussel (UZ Brussel), Vrije Universiteit Brussel (VUB), Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium.
Cancers
|December 30, 2025
概括
在多发性骨髓瘤 (MM) 中监测最小残留疾病 (MRD) 对于预测复发至关重要. 使用下一代测序 (NGS-IG) 丰富循环瘤细胞 (CTC) DNA显示了改善MM患者MRD检测和复发预测的前景.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 最小残留性疾病 (MRD) 是多发性骨髓瘤 (MM) 复发的一个重要因素,尽管有深度缓解.
- 目前在骨髓中检测MRD的方法的可重复性有限,需要改进基于血液的监测策略.
- 有效的疾病监测对于管理MM和预防患者复发至关重要.
研究的目的:
- 为了比较骨髓 (BM) 衍生DNA中MRD的瘤检测率与各种血液衍生DNA来源.
- 评估下一代免疫球蛋白位点 (NGS-IG) 测序对于在MM中检测MRD的有用性.
- 评估丰富的循环瘤细胞 (CTC) -DNA对MM患者复发的预测价值.
主要方法:
- 利用免疫球蛋白位点 (NGS-IG) 的下一代测序来检测瘤DNA.
- 采用了针对CD138的循环瘤细胞 (CTC) 的免疫磁性丰富,随后通过真空蒸发进行DNA度.
- 在BM衍生DNA,无细胞DNA,外围血液单核细胞DNA和丰富的CTC-DNA中比较瘤检测率.
主要成果:
- 丰富的CTC-DNA样本在活跃骨髓瘤患者中显示出最高的瘤检测率 (100%).
- 在缓解期的患者中,在24/37名患者的BM中检测到MRD;其中一半 (12/24) 也通过丰富的CTC-DNA呈阳性.
- 在CTC-MRD阴性/BM-MRD阳性患者中,进展时间 (TTP) 与双重MRD阴性患者相似,而双重阳性患者则倾向于更早复发.
结论:
- 通过NGS-IG进行丰富的CTC-DNA分析,为在多发性骨髓瘤中检测MRD提供了一种高度敏感的方法.
- 与传统的BM-DNA分析相比,这种基于血液的方法可以提供更好的复发预测能力.
- 这些发现表明,有可能转向基于液体活检的监测,以改善MM患者的管理和预后.
