只有肺部参与的STING相关的血管病变在婴儿期开始:在没有皮肤血管炎的情况下,这是一个诊断陷
Rabia Miray Kisla Ekinci1, Ummuhan Cay2, Deniz Kor3
1Department of Pediatric Rheumatology, Cukurova University Faculty of Medicine, 01331, Adana, Turkey. mir_kisla@hotmail.com.
发病于婴儿期的刺痛相关血管病变 (SAVI) 只能以间歇性肺部疾病 (ILD) 的形式出现. 这种罕见的自身炎症性疾病是由STING1基因突变引起的,即使没有皮肤病变,在ILD诊断中也需要考虑.
科学领域:
- 遗传学和免疫学 遗传学和免疫学
- 儿童自身炎症性疾病 儿童自身炎症性疾病
- 呼吸系统医学 呼吸系统医学
背景情况:
- 在婴儿期发病的刺痛相关血管病变 (SAVI) 是一种罕见的单一性自身炎症性疾病.
- 由于STING1功能增益突变,因干扰素活性过高而导致皮肤和肺部问题.
- 一些患者仅出现间歇性肺病 (ILD),JAK抑制剂的疗效有限.
研究的目的:
- 突出SAVI作为间歇性肺部疾病 (ILD) 的差异诊断.
- 强调在没有典型的皮肤表现的情况下考虑SAVI的重要性.
- 报告SAVI病例,该病例在婴儿中仅与ILD相关.
主要方法:
- 一个10个月大的男婴患有呼吸困难和渐进性ILD的案例报告.
- 排除其他炎症和感染原因.
- 整体外基因组测序以识别STING1基因中的病原性变体.
主要成果:
- 患者出现了呼吸困扰,发育不良和渐进的ILD,没有皮肤病变或其他血管性征兆.
- 在STING1中,基因分析证实了异胞c.461A>G (p.Asn154Ser) 变异,诊断出SAVI.
- 尽管接受了巴里西提尼布和托西利祖马布的治疗,但患者的病情恶化并致死.
结论:
- 应将SAVI纳入婴儿ILD的差异诊断,特别是当其他原因被排除在外时.
- 没有典型的皮肤病变并不排除SAVI.
- 这一案例凸显了SAVI仅仅以ILD的身份呈现的严重潜力.
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