纤维瘤样PEComa作为结核硬化综合体的早期指标:证实具有强大的GPNMB表达和TSC2生殖系突变

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 皮肤病理学 皮肤病理学

背景情况:

• 周周血管上皮质细胞瘤 (PEComas) 是一种罕见的介质细胞瘤.
• 纤维瘤样PEComa是一种新型亚型,与结核性硬化综合体 (TSC) 密切相关.
• 本报告详细介绍了第八个记录的纤维瘤样PEComa病例.

研究的目的:

• 在儿科患者中报告额外的纤维瘤样PEComa病例.
• 调查与纤维瘤样PEComa相关的遗传基础和诊断标记.
• 审查有关纤维瘤样PEComa及其与TSC相关的现有文献.

主要方法:

• 组织病理学检查瘤组织.
• 免疫组织化学分析包括GPNMB,HMB45,黑色素-A和desmin.
• 基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因

主要成果:

• 一个6岁的女孩在手腕上出现了类似皮下纤维瘤的PEComa.
• 瘤表现出淡的细胞在一个原性流体与焦点myxoid变化和脂肪组织.
• 免疫组织化学显示出强烈的GPNMB表达和焦点HMB45,黑色素-A和desmin阳性.
• 鉴定出了生殖系TSC2无意义突变 (c.268C>T,p.Q90*),证实了TSC诊断.
• 文献综述表明纤维瘤类PEComa主要影响儿童和年轻女性,偏好四肢,具有良性行为.

结论:

• 纤维瘤样PEComa可以是隐藏的结核性硬化综合体 (TSC) 的早期指标.
• GPNMB免疫组织化学是TSC1/2/MTOR通路激活的有价值的替代标记物.
• 在诊断出纤维瘤样PEComa时,建议对TSC进行全面的临床和遗传评估.