减少IL-17产生T_H细胞作为STAT信号相关的原发性免疫缺陷的诊断标记

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 临床诊断 临床诊断 临床诊断

背景情况:

• 主要免疫缺陷,如信号传感器和转录3 (STAT3) 相关的激活器超IgE综合征 (HIES) 和STAT1相关的慢性粘膜皮质候群病 (CMCD),其特点是T_H17细胞数量减少.
• 诊断HIES和CMCD传统上依赖于临床表现和分子遗传检测.

研究的目的:

• 在怀疑患有HIES或CMCD的患者中,评估T_H17%测量的诊断效用.
• 为了确定T_H17%是否可以作为这些条件的有效查生物标志物.

主要方法:

• 分析了一组160名患者的队列,T_H17%测量从2019-2022年.
• 临床数据,分子遗传结果和国家卫生研究院-HIES评分对52名低T_H17% (<0.4%) 的患者和58名正常T_H17%的患者进行了审查.

主要成果:

• 在52名T_{H17%的患者中,27人 (51.92%) 在STAT1,STAT3,DOCK8或AIRE中具有致病性或可能致病性 (P/LP) 变异.}
• 在正常T_H17%的患者中,这些基因中没有发现引起疾病的变异.
• 升高的IgE水平,肺炎和病理性骨折与HIES诊断有关.

结论:

• T_H17%的测量显示了在STAT3,DOCK8和STAT1.1中识别P/LP变异的高灵敏度.
• 虽然T_H17%是排除这些遗传变异的有价值的查工具,但分子遗传测试仍然是确定诊断的必不可少.