先天性心脏缺陷:瑞典的家族复发模式

科学领域:

• 心血管遗传学 心血管遗传学
• 儿童心脏病学 儿童心脏病学
• 公共卫生基因组学

背景情况:

• 先天性心脏缺陷 (CHD) 呈现出家族聚合,但跨越不同亲戚和世代的详细复发模式需要更新基于人口的理解.
• 改善心血管疾病的生存率和诊断准确性,需要对家族性复发进行当代估计.
• 了解家族模式至关重要,因为越来越多的患有心血管疾病的个体活到成年.

研究的目的:

• 研究亲属之间先天性心脏缺陷 (CHD) 的家族复发模式.
• 提供基于不同家庭关系的CHD复发风险的最新,基于人群的估计.
• 探索剂量-反应关系和与母体并发症的相互作用,在心血管疾病复发中.

主要方法:

• 一个回顾性,基于人口的病例控制研究利用了瑞典全国性的登记.
• 包括51,778名患有冠状动脉疾病的个人和522,543名在1987年至2017年间出生的匹配对照.
• 后勤回归分析了父母,兄弟姐妹 (全身和半身) 和后代的复发风险 (OR),并调整了母亲的并发症.

主要成果:

• 受影响的亲属增加了心血管疾病的几率2.71 (95% CI 2.60-2.83),每增加一个受影响的家庭成员 (OR 2.55) 的风险增加.
• 母亲 (OR 3.12),兄弟姐妹 (OR 3.22) 和后代 (OR 3.18) 的复发率最高,而父亲和半兄弟姐妹的风险较低.
• 孕产妇的并发症无法解释孕产妇心脏病与后代心脏病之间的关联.

结论:

• 亲属 (父母,兄弟姐妹,后代) 患有先天性心脏缺陷 (CHD) 的家族性发生是个人患心脏缺陷的重要危险因素.
• 复发模式因特定的亲属关系和受影响的亲属数量而异,表明复杂的遗传和环境影响.
• 这些发现对于为具有冠状动脉疾病史的家庭提供遗传咨询和生殖计划的信息至关重要.