利用PCORnet®推进临床遗传学和基因组学习健康系统

科学领域:

• 基因组医学是基因组医学.
• 翻译生物信息学
• 医疗保健服务研究 医疗服务研究

背景情况:

• 遗传学和基因组学的进步正在增加疾病预防,诊断和治疗的临床应用.
• 拥有78个卫生系统和超过4700万患者的PCORnet®网络为遗传和基因组研究提供了广泛的资源.

研究的目的:

• 利用PCORnet®基础设施了解遗传学/基因组学对健康结果的预测能力.
• 识别受遗传/基因组因素影响的疾病,并评估药物基因组学以优化药物治疗.
• 评估新兴的基因疗法,并在学习健康系统中比较临床遗传/基因组策略.

主要方法:

• 利用PCORnet®广泛的电子健康记录数据和患者人群进行预测建模.
• 利用可计算的表型来评估遗传学/基因组学在各种健康状况中的作用.
• 招募患者参加观察队列和实用性临床试验的药物基因组学和基因疗法.

主要成果:

• PCORnet®提供了一个独特的机会来研究遗传标记,临床因素和基于暴露的疾病风险.
• 该网络的基础设施支持比较有效性研究和临床遗传学/基因组学实施的评估.
• 在PCORnet®中,合作伙伴的参与增强了研究,医疗保健和患者的结果.

结论:

• PCORnet®网络处于有利地位,能够引领临床遗传学和基因组学领域的进步.
• 像PCORnet®这样的大型网络中的基因组数据集成对于个性化医学和改善健康结果至关重要.
• 该研究强调了在未来十年内,遗传学和基因组学在医疗保健中的变革潜力.