基因组学模式和生殖线遗传检测结果在假定的零星双边脏质量
Kieran Lewis1, Jason M Scovell1, Eran N Maina1
1Glickman Urological and Kidney Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH.
Urology practice
|January 8, 2026
概括
双边质量 (BRM) 显示出强烈的组织学一致性. 对BRM的基因测试未得到充分利用,诊断产量低,这表明选择性测试适用于特定的患者群体.
科学领域:
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
- 医学遗传学 医学遗传学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 双边质 (BRM) 经常与遗传性综合征有关.
- 目前的指导方针建议所有BRM患者接受遗传咨询.
- 在零星的BRM病例中,基因检测的实用性尚不清楚.
研究的目的:
- 描述指数和逆侧质之间的组织学配对.
- 评估BRM不同组织学子组的基因检测的价值.
主要方法:
- 对527名为BRM进行手术治疗的患者 (2002-2024) 的回顾性审查.
- 评估双边质之间的组织学一致性.
- 基因检测对组织学组的依从性和结果的比较.
主要成果:
- 观察到高组织学一致性:78%的清细胞,70%的乳头细胞,74%的细胞细胞.
- 只有21%的患者被转介给遗传咨询;13%接受了测试.
- 仅在4名患者中发现了致病变体 (遗传性乳头性癌,Birt-Hogg-Dubé,结核性硬化症);在双边透明细胞组中没有发现.
结论:
- 在零星的双边质中存在强大的组织学一致性.
- 对BRM的基因测试未得到充分利用,诊断收益率低.
- 选择性基因测试,优先考虑特定患者的个人资料,可能更有利.


