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Updated: Jan 13, 2026
07:50
Genome-Wide Analysis of DNA Methylation in Gastrointestinal Cancer
Published on: September 18, 2020
6.1K
一种向DNA甲基化方法,用于检测循环的无细胞DNA中的胃肠癌
Zhaoyu Jiang1,2, Yuqing Guo1,3, Yongqu Lu1,2,4
1Department of General Surgery, Biomedical Pioneering Innovation Center, Third Hospital, Peking University, Beijing 100871, China.
iScience
|January 9, 2026
概括
一种新的血液测试,向甲基化CpG并列放大和测序 (tMCTA-seq),可以同时检测结直肠癌 (CRC) 和胃癌 (GC). 这种具有成本效益的方法在区分这两种主要的胃肠道癌症方面表现出很高的准确性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 结肠直肠癌 (CRC) 和胃癌 (GC) 是全球癌症死亡的重要原因.
- 有效的早期检测方法,特别是使用循环无细胞DNA (cfDNA) 的同时诊断方法,是有限的,需要进一步探索.
- 目前用于胃肠道癌的诊断方法通常涉及侵入性手术,并且缺乏广泛查的成本效益.
研究的目的:
- 开发和验证一种新的,具有成本效益的方法,用于在血cfDNA中同时检测和区分结直肠癌 (CRC) 和胃癌 (GC).
- 建立一种基于甲基化的测定,能够具有高灵敏度和特异性,用于识别早期胃肠道恶性瘤.
- 评估开发方法在临床环境中的性能,使用多样化的患者队列和健康对照.
主要方法:
- 开发有针对性的甲基化CpG并列放大和测序 (tMCTA-seq),一种基于PCR的技术,使用特定位置和通用原始器,针对110个位置.
- 技术灵敏度的评估,证明可靠的检测水平低于一个单 haploid 基因组相当的水平.
- 在448个血样本 (170个CRC,101个GC,177个对照) 上应用一个集成模型与重复嵌套的交叉验证框架.
主要成果:
- 对于两种癌症,tMCTA-seq方法实现了高的诊断准确性:在试验组中,CRC的曲线下面面积 (AUC) 为0.928 (88.2%灵敏度,90.7%特异性) 和GC的0.926 (86.7%灵敏度,94.4%特异性).
- 该试验证明了CRC和GC之间的区分能力,达到0.819的AUC.
- 该方法表现出极好的技术灵敏度,能够在非常低的度下检测cfDNA.
结论:
- 向甲基化CpG并列放大和测序 (tMCTA-seq) 是一种有希望的,具有成本效益的,以甲基化为基础的方法,用于同时通过血液检测结直肠和胃癌.
- tMCTA-seq测定显示了改善早期诊断和区分这两种普遍存在的胃肠道恶性瘤的显著潜力.
- 这种新的方法为查和诊断提供了一个非侵入性和准确的替代方案,可能会影响与癌症相关的死亡率.
