高度攻击性肌肉骨肉瘤的基因组分析确定了潜在的治疗点:单一中心的经验

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 针对综合基因组分析 (CGP) 的向基因测序 (TGS) 越来越多地用于肉瘤的临床实践.
• 来自晚期肉瘤患者的现实数据对于确定治疗点至关重要.

研究的目的:

• 为了确定使用TGS的晚期肉瘤患者的潜在可行的目标和治疗指示.
• 在IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli报告三年的TGS真实世界数据.

主要方法:

• 使用VariantPlex Pan固体瘤套件 (185个基因) 对22名晚期肉瘤患者的分析.
• 在NextSeq-500平台上的测序,用Archer分析软件进行分析.
• 利用癌症基因组解释器和OncoKB数据库进行可操作的目标识别;在可用的唾液样本上进行胚胎DNA分析.

主要成果:

• 在NOTCH4,AR,BARD1,MUC16和ROS1基因中发现的频繁的遗传变异.
• 在CDKN2A,CDKN2B,TP53,RHOA,MYC,CCND3和DDR2基因中观察到拷贝数的改变,特别是在骨髓瘤中.
• 纵向分析揭示了瘤进化与丰富的特定变异,和生殖系变异减去确定了体质突变.

结论:

• 早期的基因组分析,常规的生殖线评估和广泛的基因小组有助于识别瘤患者的向药物.
• 分子瘤委员会对于管理突变性瘤的复杂性至关重要,在先进的肉瘤患者护理中,考虑到成本效益.