肢体腰带肌肉衰竭2B类型的初始呈现与升高的转氨酶和随后的出血:一个病例报告

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.

背景情况:

• 肢体腰带肌肉衰竭2B型 (LGMD2B) 是一种罕见的,进展性神经肌肉疾病,是由dysferlin基因的突变引起的.
• 迪斯费林蛋白对于肌肉膜的修复至关重要,其缺乏导致肌肉退化.
• LGMD2B的特点是近端肌肉疲软和肌酸激酶 (CK) 水平升高,但可以呈现出异常症状,如高氨酸酶和血.

研究的目的:

• 报告一个LGMD2B病例,其初始表现为异常呈现的转氨酶升高和出血.
• 突出诊断方面的挑战,并强调在患有无法解释的肝酶升高和出血症的患者中考虑LGMD2B的重要性.
• 强调需要在诊断罕见神经肌肉疾病时进行全面评估.

主要方法:

• 一名30岁的女性患者呈现了升高的转氨基酶,后来发展为血.
• 包括肝脏活检在内的初步调查得不到结论.
• 通过肌肉活检和遗传检测证实了诊断,揭示了LGMD2B.
• 一个13年的随访记录了渐进的肌肉衰弱和衰退.

主要成果:

• 这位患者最初被误诊为多菌炎,并用普得尼松治疗,但没有改善.
• 肌肉活检和遗传检测证实了LGMD2B的存在.
• 患者表现出逐渐普遍的肌肉衰弱,步态不稳定和持续的出血症.
• 支持性治疗包括辅酶Q10,伊德本和肌酸单酸.

结论:

• LGMD2B可以表现出不典型的症状,包括提升的转氨基酶作为最初的迹象.
• 无法解释的转氨酶水平升高需要对潜在的肌肉疾病进行调查.
• 在LGMD2B中,出血可能与 podocytes 和 myoglobinuria 中的dysferlin 缺乏有关.
• 这一案例强调了神经肌肉疾病广泛差异诊断的重要性.