细胞死亡相关基因作为自闭症谱系障碍的新型诊断生物标志物
Chanhua Li1,2, Lijuan Wei1, Wanling Chen1
1School of Public Health, Guangxi Medical University, Nanning, 530021, Guangxi, People's Republic of China.
Apoptosis : an international journal on programmed cell death
|January 10, 2026
概括
这项研究揭示了血液中与细胞死亡相关的基因可以帮助诊断自闭症谱系障碍 (ASD). 这些发现为客观的ASD诊断和进一步研究神经炎症提供了潜在的生物标志物.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 免疫学 免疫学 免疫学
背景情况:
- 自闭症谱系障碍 (ASD) 与神经炎症和改变的神经元死亡有关.
- 目前缺乏对ASD的客观诊断生物标志物.
- 研究细胞死亡途径可能会揭示ASD诊断的分子基础.
研究的目的:
- 确定细胞死亡相关基因 (CDG) 作为ASD的潜在诊断生物标志物.
- 开发和验证基于CDG表达的ASD诊断模型.
- 探索与这些CDG相关的潜在治疗点,包括miRNA,TF和药物.
主要方法:
- 在ASD和对照组的外周血液单核细胞中对CDG的差异基因表达分析.
- 功能丰富,蛋白质与蛋白质相互作用和免疫细胞概况.
- 机器学习算法 (包括KNN) 和加权基因共同表达网络分析,用于模型构建和验证.
- 对miRNA,TF和与关键CDG药物相互作用的分析.
主要成果:
- 14个CDG和特定的免疫细胞类型显示ASD和对照之间的差异表达.
- 关键的CDG在神经元亡和RAGE受体结合途径中得到了丰富.
- 一个基于六个关键基因的诊断模型,利用KNN算法,在不同的数据集 (人类血液和老鼠大脑) 中实现了从0.722到0.889的AUC.
结论:
- 周围血液中的CDG表达模式显示出作为ASD诊断指标的前景.
- 开发的诊断模型显示了ASD检测的巨大潜力.
- 需要进一步的研究来验证这些发现在临床环境中,并了解细胞死亡失调在ASD病原体中的作用.
