阿尔茨海默氏病中可归因于阿波利波蛋白E的比例

科学领域:

• 遗传学和基因组学 在
• 神经科学是一个神经科学.
• 流行病学 流行病学

背景情况:

• 阿波利波蛋白E (APOE) 基因是阿尔茨海默病 (AD) 的主要遗传风险因素.
• 了解APOE等位基因的归因负担对于制定有针对性的AD预防和治疗策略至关重要.

研究的目的:

• 量化阿尔茨海默氏病 (AD) 的比例,AD神经病理和所有原因的痴呆症归因于常见的APOE等位基因 (ε3和 ε4).
• 通过各种大型研究评估APOE变异对痴呆风险的影响.

主要方法:

• 来自英国生物银行 (UKB) 和FinnGen队列 (N > 450,000) 的遗传数据和电子健康记录的分析.
• 在A4研究中使用PET扫描检查粉样蛋白-β阳性 (N = 4415).
• 来自阿尔茨海默氏病遗传学联盟 (ADGC) 的神经病理学确认的AD病例分析 (N = 5007).

主要成果:

• 在不同队列中,APOE ε3和 ε4等位基因占阿尔茨海默病病例的71.5%至92.7%.
• 在A4研究中,这些等位基因对85.4%的脑粉样性粉症负责.
• 在UKB和FinnGen中,APOE ε3和 ε4分别导致了44.4%和45.6%的全因痴呆症.

结论:

• 大多数阿尔茨海默氏症和相当一部分全因痴呆症都归因于APOE ε3和 ε4等位基因.
• 针对APOE的干预措施代表了预防和治疗痴呆症的高优先级战略.