在B型淋巴细胞白血病中的杯状爆发与KMT2A重排:一种罕见的形态表现

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 细胞遗传学 细胞遗传学

背景情况:

• 爆发的杯状核形态与急性髓性白血病 (AML) 经典相关,特别是与正常型和NPM1/FLT3-ITD突变相关.
• 这种特定的形态很少在B系急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 中观察到.
• 在B-ALL中异常的CD15表达是一种与KMT2A重新排列密切相关的表型.

研究的目的:

• 报告一种罕见的B系急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 病例,呈现出杯状核形态.
• 强调流细胞计免疫型 (FCI) 和分子研究在分化急性白血病的诊断实用性.
• 为在B-ALL.中关于杯状核形态的有限文献做出贡献.

主要方法:

• 周围血液涂抹 (PS) 分析囊细胞形态.
• 流式细胞计免疫表型 (FCI) 用于免疫表型的表征.
• 用于细胞遗传学分析的型和光在位杂交 (FISH),包括KMT2A重组检测.
• 对NPM1和FLT3-ITD突变进行分子测试.

主要成果:

• 一个33岁的女性呈现出爆发,呈现出杯状的核形态,最初暗示AML.
• FCI发现了CALLA阴性B-ALL与异常的CD15表达.
• 型定型和FISH证实了KMT2A重组 (t(4;11) 并排除了IKZF1删除;NPM1和FLT3-ITD突变是负的.
• 骨髓和单细胞血统标记是负的,排除了混合表型白血病.

结论:

• 这一案例表明,杯状的核形态可以发生在B-ALL中,与KMT2A重新排列有关.
• 流细胞计和分子诊断对于区分AML与B-ALL和混合表型急性白血病至关重要,特别是当形态异常时.
• 这些发现扩大了对B-ALL形态变异及其潜在遗传异常的理解.