在甲状腺癌中进行双 TERT 促进子突变的手术前检测:一个案例系列

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 端粒酶逆转录酶促进体 (TERTp) 突变与侵袭性甲状腺癌有关,特别是形性和差分化的类型.
• 在手术前对TERTp突变进行分子测试,可以识别高风险的甲状腺结节,这些结节可能具有攻击性特征,如甲状腺外延伸和转移.
• TERTp突变通常以相互排斥的C228T或C250T变异发生,驱动单基TERT表达.

研究的目的:

• 报告在甲状腺结节样本中在手术前检测到的双 TERTp 突变 (C228T 和 C250T) 的新发现.
• 在这些双 TERTp 突变病例中,研究与 BRAFp.V600E 或 PIK3CAp.H1047R 的共同突变.
• 通过双 TERTp 突变发现的亲属关系分析来确认样本完整性和患者身份.

主要方法:

• 使用Afirma分子测试对手术前甲状腺结节细针吸收样本的分析.
• 检测双 TERTp 突变 (C228T 和 C250T) 和共突变 (BRAFp.V600E 或 PIK3CAp.H1047R).
• 亲属关系分析以排除样本的交叉污染,并确认样本的来源.

主要成果:

• 在手术前样本中识别与C228T和C250T TERTp突变同时发生的甲状腺癌.
• 证实了与BRAFp.V600E或PIK3CAp.H1047R.一起出现的双 TERTp 突变.
• 在所有报告的病例中,在手术后切除甲状腺癌的组织病理学确认.

结论:

• 这一案例系列代表了在甲状腺癌的手术前环境中发现的双TERTp突变的第一份报告.
• 双重TERTp突变的临床意义,特别是如果单基因,需要通过与未来病例的相关性进行进一步的研究.
• 在手术前检测双 TERTp 突变可能会对甲状腺癌风险分层和管理产生影响.