意大利安吉尔曼综合征注册表 (IReAS):用于标准化数据收集和基因型-表型分析的工具

Giorgia Buoncuore1, Marco Salvatore1, Adele Rocchetti1

  • 1Undiagnosed Rare Diseases Interdepartmental Unit, National Center Rare Diseases Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299 00161 - Rome, Italy.

概括

意大利安吉尔曼综合征登记处 (IReAS) 收集了213名患者的数据,揭示了发育迟缓和等常见症状. 该注册表促进了Angelman综合征 (AS) 的基因型-表型相关性研究.