整体外基因组测序有助于在门诊诊所的早期神经发育诊断
Casaundra Gutowski1, Molly Lombard1, Evangeline Kurtz-Nelson2
1Riley Hospital for Children at Indiana University Health, Indianapolis, Indiana, USA.
BMJ case reports
|January 12, 2026
概括
整体外基因组测序 (WES) 有助于在患有非典型症状的儿童中早期诊断雷特综合征. 这种基因测试促进了获得关键资源和支持的机会.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 神经发育障碍 神经发育障碍
- 儿科医学 儿科医学
背景情况:
- 整体外基因组测序 (WES) 是一流推的基因测试,用于患有先天性异常,发育迟缓或智力障碍的儿科患者.
- 越来越多的WES使用导致了基因测试和诊断在这个人群中的更高率.
- 雷特综合征是一种遗传性神经发育障碍,通常以回归为特征,但也可能出现不典型的表现.
研究的目的:
- 介绍一个通过WES诊断的早期儿童雷特综合征病例.
- 突出WES在诊断异常神经发育状况中的实用性.
- 强调多学科计划在遗传诊断和患者护理中的作用.
主要方法:
- 整个外体序列测序 (WES) 是作为综合基因工作的一部分进行的.
- 一个多学科的神经发育遗传学计划促进了诊断过程.
- 非遗传学提供者接受了遗传测试同意的培训,以确保患者获得.
主要成果:
- 雷特综合征是通过WES在幼儿时期被诊断出来的.
- 患者呈现异常,没有回归,强调了诊断挑战.
- 诊断使人们能够获得专门的资源,干预措施和家庭支持.
结论:
- WES是诊断雷特综合征的宝贵工具,即使在非典型的病例中也是如此.
- 多学科的护理和训练有素的非遗传学提供者提高了基因测试的可访问性和诊断产量.
- 早期诊断雷特综合征对于及时干预和支持至关重要.
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