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Updated: Jan 14, 2026

Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
无血细胞序列DNA甲基因组下一代测序试验的临床实用性
Ishminder Kaur1, Bennett Shaw2, Ashrit Multani3
1Division of Infectious Diseases, Department of Pediatrics, David Geffen School of Medicine, https://ror.org/046rm7j60University of California, Los Angeles, CA, USA.
连续血基因组下一代测序 (mNGS) 测试很少影响临床决策. 这项研究中超过95%的连续mNGS测试没有导致显著的临床影响.
科学领域:
- 传染性疾病 传染性疾病
- 基因组学就是基因组学.
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
背景情况:
- 下一代元基因组测序 (mNGS) 提供了广泛的病原体检测.
- 连续mNGS测试的临床实用性仍在调查中.
- 优化诊断策略对于有效的患者管理至关重要.
研究的目的:
- 评估连续血基因组下一代测序 (mNGS) 测试的临床影响.
- 确定导致有意义的临床决定的串行mNGS测试的比例.
- 在临床环境中评估重复mNGS测试的产量.
主要方法:
- 追溯观察性研究设计.
- 患者数据的单中心分析.
- 序列性血基因组下一代测序结果和临床记录的审查.
主要成果:
- 超过95%的连续mNGS测试显示没有显著的临床影响.
- 在173个病例中,只有5个 (2.9%) 被认为具有显著的临床影响.
- 大多数连续测试没有改变患者的治疗或结果.
结论:
- 连续的血mNGS测试在大多数情况下具有有限的临床效用.
- 目前用于串行mNGS的协议可能不具有成本效益或临床益处.
- 需要进一步的研究来确定可能从串行mNGS中受益的患者子组.
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