确定新生儿带血液中的血红蛋白A,F,A2参考间隔和β-thalassemia遗传测试的临床决定值

科学领域:

• 临床化学 临床化学
• 血液学 血液学 血液学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 关于新生儿带血血红蛋白分数的特定人群参考区间 (RIs) 缺乏共识.
• 需要实验室衍生的临床决定值 (CDV) 来指导新生儿疾病的遗传测试.

研究的目的:

• 在新生儿带血液中确定HbA,HbF和HbA2的RI,使用基于大数据的间接方法.
• 确定新生儿β-thalassemia遗传检测的CDV.

主要方法:

• 新生儿带血血红蛋白电泳和β-thalassemia遗传检测数据的回顾性分析 (2013年1月 - 2024年11月).
• 间接方法用于确定HbA,HbF和HbA2.2的RI.
• 接收器操作特征 (ROC) 曲线分析用于确定CDVs.

主要成果:

• 在新生儿血红蛋白的RI中观察到与性别相关的显著差异.
• 已确立的RI:女性 (HbA:7.8-29.4%,HbF:70.8-92.0%,HbA2:0-0.4%);男性 (HbA:6.9-27.3%,HbF:72.1-93.3%,HbA2:0-0.3%). 它们可以分为两种类型.
• 确定用于测试β-血症的CDV:女性 (HbA ≤8.1%,HbF ≥90.7%);男性 (HbA ≤7.9%,HbF ≥92.0%). 由于水平较低,HbA2被认为不合适.

结论:

• 新生儿血红蛋白的已确立的人口特异性RI.
• 基于性别特异性HbF水平的β-thalassemia遗传测试的建议CDV.
• 当HbF≥90.7% (女性) 或≥92.0% (男性) 时,需要进行指示的β-thalassemia测试.