在一系列1233个FFPE固体瘤样本中的诊断全转录组测序
Markus Ball1,2, Susanne Beck1, Darius Wlochowitz1
1Institute of Pathology, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany.
British journal of cancer
|January 13, 2026
概括
全转录组测序 (WTS) 在临床诊断中可靠地检测基因融合和拼接变体. 严格的质量控制确保准确的结果,提供超出目标面板的附加值.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 全转录组测序 (WTS) 提供了一种全面的方法来检测基因融合和拼接变异.
- 已建立的融合试验 (阿切尔FusionPlex,TSO500RNA) 目前用于临床诊断.
- 将WTS集成到临床工作流中需要对现有方法进行性能验证.
研究的目的:
- 将全转录组测序 (WTS) 的诊断性能与已建立的向基因融合试验进行比较.
- 建立质量控制 (QC) 指标,以便在临床环境中可靠地实施WTS.
- 评估WTS在检测新型融合,病原体和分析瘤性途径方面的附加值.
主要方法:
- 最初,WTS在64个FFPE瘤样本上进行了评估,以确定QC值.
- 关键的QC指标包括瘤细胞含量 (TCC) ≥40%,RNA输入≥50 ng,≥5000万读数,中位插入尺寸>100 bp.
- 在357个样本的更大的队列中验证了性能,并在812个不同的瘤病例中临床部署.
主要成果:
- 在最初的队列中,WTS确定了92%的已知融合.
- 在357个样本中达到QC值时,与基于小组的结果达成100%的一致性.
- 尽管34%的病例由于TCC低而需要回归到有针对性的测试,但WTS检测到新的融合并提供了途径洞察力.
结论:
- 全转录组测序 (WTS) 是在临床诊断中检测基因融合和拼接变异的可靠方法.
- 严格遵守预分析和测序质量控制指标对于WTS可靠性至关重要.
- 在癌症诊断方面,WTS在全面的基因组分析中具有显著的价值.
