皮肤黑色细胞瘤与CRTC1::TRIM11融合:一个病例报告
Ngoc Nguyen1, Nathan Silvera2, Jagadeesh Kumar2
1Medical Education, Philadelphia College of Osteopathic Medicine, Philadelphia, USA.
Cureus
|January 15, 2026
概括
在一个病人身上发现了一种罕见的皮肤黑色细胞瘤与CRTC1::TRIM11融合 (CMTCT). 分子测试证实了诊断,强调了它在区分CMTCT与其他瘤中的重要性.
科学领域:
- 皮肤病理学 皮肤病理学
- 在瘤学瘤学.
- 分子病理学分子病理学
背景情况:
- 皮肤黑色细胞瘤与CRTC1::TRIM11融合 (CMTCT) 是一种罕见的瘤.
- 由于黑色素瘤和透明细胞肉瘤 (CCS) 的重叠特征,CMTCT存在诊断挑战.
研究的目的:
- 报告一个50岁男性中CMTCT病例.
- 强调CMTCT中分子测试的诊断复杂性和实用性.
- 为了解CMTCT的临床范围做出贡献.
主要方法:
- 皮肤病变的组织病理学检查.
- 黑色细胞标记物的免疫组织化学 (SOX-10,MITF).
- 先进的分子分析以检测基因融合 (CRTC1::TRIM11).
主要成果:
- 活检显示,非典型的上皮状细胞在一个无质的肌层中,证实了黑色细胞的分化.
- 分子分析证实了CRTC1::TRIM11融合的存在.
- 病变已经完全切除,患者正在接受监视.
结论:
- 这一案例扩大了已知的CMTCT临床谱.
- 分子检测对于准确诊断和与其他瘤区分至关重要.
- 提高认识可以改善CMTCT的识别和管理.
