患有DCTN1::ALK融合的小儿内炎性肌纤维细胞瘤:一个病例报告与放射性-病理-分子相关性
Ali Jama Ali1, Qiang Li2, Chengyuan Dong1
1Department of Neurosurgery, West China Hospital of Sichuan University, No.37 Guoxue Road, Chengdu, 610041, P.R. China.
概括
这项研究报告了中枢神经系统炎症性肌纤维细胞瘤 (CNS IMT) 的第一个儿科病例,该病例发生在10岁以下的儿童中,DCTN1-ALK融合. 这种罕见的瘤通过手术和向治疗成功治疗.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 儿科病理学 儿科病理学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 中枢神经系统炎症性肌纤维细胞瘤 (CNS IMTs) 是一种罕见的瘤.
- 中枢神经系统IMT涉及DCTN1::ALK融合的儿童病例非常罕见.
- 准确的诊断和分子表征对于有效的治疗策略至关重要.
研究的目的:
- 在一个年轻的儿科患者中呈现一个独特的中枢神经系统IMT病例.
- 详细介绍分子发现,特别是DCTN1::ALK融合.
- 报告治疗结果,并强调这种融合在儿科中枢神经系统IMT中的意义.
主要方法:
- 临床表现和神经成像 (MRI) 用于初步评估.
- 组织病理学检查和ALK免疫组织化学证实IMT.
- 下一代测序 (NGS) 确定了DCTN1-ALK融合; FISH证实了ALK重组. 基因组指标 (TMB,MSI,CNV) 被分析.
主要成果:
- 一个八岁的男孩出现了迅速扩大的右额头头皮质量和神经症状.
- 组织学证实IMT与阳性ALK染色. NGS发现了一个DCTN1 (外体1-27) -ALK (外体20-29) 融合.
- 患者经历了近乎完全的切除,随后接受了alectinib治疗,显示出积极的反应.
结论:
- 这是儿童中枢神经系统IMT与DCTN1::ALK融合在10岁以下的患者中首次报告的病例.
- 这些发现强调了分子分析在诊断和管理罕见的中枢神经系统瘤方面的重要性.
- 针对性治疗alectinib显示承诺的中枢神经系统IMTs庇护ALK重组.
