基于NMR的尿路生物标志物在儿科初级线粒体疾病和慢性病:共享线粒体功能障碍,分歧的生物标志
Margarida Paiva Coelho1,2, João E Rodrigues3, Teresa Costa4
1Reference Center for Inherited Metabolic Disorders, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Unidade Local de Saúde de Santo António, Porto, 4099-001, Portugal. mmargaridacoelho.dca@ulssa.min-saude.pt.
泌尿代谢分析显示,小儿原发性线粒体疾病 (PMD) 患者的生物特征明显明显. 这种特征,包括Krebs循环中间体和酸盐的高水平,有助于诊断PMD并了解其代谢表型.
科学领域:
- 生物化学和代谢学
- 儿科病学 儿科病学
- 线粒体疾病研究研究
背景情况:
- 脏干扰在原发性线粒体疾病 (PMD) 中很常见.
- 慢性病 (CKD) 的代谢常常显示出线粒体功能障碍.
- 在没有CKD的儿科PMD中,尿路代谢特征需要进行表征.
研究的目的:
- 在没有CKD的儿科PMD患者中表征尿代谢特征.
- 将这些特征与健康对照,疑似线粒体疾病 (SMD) 和非线粒体CKD进行比较.
- 确定PMD潜在的非侵入性生物标志物.
主要方法:
- 76个尿样的非向的1H NMR代谢概况分析.
- 分析包括13名遗传确认的PMD患者 (没有CKD),10名SMD患者,28名非线粒体CKD患者和10名健康对照.
- 使用多变量 (PCA,PLS-DA) 和单变量统计分析.
主要成果:
- 与对照组和CKD患者相比,在PMD患者中观察到不同的尿代谢概况.
- 在PMD患者中,克雷布斯循环中介物 (cis-aconitate, fumarate, succinate),酸盐和同酸盐 (HVA) 的含量增加,histidine的含量减少.
- 一个由五种代谢物组成的小组 (cis-aconitate, fumarate, HVA, tryptophan, histidine) 证明了PMD识别的高诊断性能 (AUC=0.836与对照).
结论:
- 尿液NMR代谢学在没有脏参与的儿科PMD患者中发现了明显的生物标志.
- 提升的托芬,HVA,克雷布斯循环中间体,以及减少的丁表明线粒体特异性的代谢表型.
- 尿液NMR代谢学作为一种非侵入性工具,用于PMD中的生物标志物发现和患者分层.
更多相关视频
05:51Comparative Analysis of Experimental Methods to Quantify Animal Activity in Caenorhabditis elegans Models of Mitochondrial Disease
Published on: April 4, 2021
06:07Author Spotlight: Establishing a New Fluorescence-Based Protocol for In Vivo Mitochondrial Morphology Analysis in Parkinson's Disease
Published on: June 23, 2023
相关概念视频
15:09The Use of Primary Human Fibroblasts for Monitoring Mitochondrial Phenotypes in the Field of Parkinson's Disease
05:51Comparative Analysis of Experimental Methods to Quantify Animal Activity in Caenorhabditis elegans Models of Mitochondrial Disease
06:07Histological Examination of Mitochondrial Morphology in a Parkinson's Disease Model
10:47High-Throughput Image-Based Quantification of Mitochondrial DNA Synthesis and Distribution
07:24Genotyping Single Nucleotide Polymorphisms in the Mitochondrial Genome by Pyrosequencing
06:05An In Vitro Approach to Study Mitochondrial Dysfunction: A Cybrid Model
