开发一个全面的心血管疾病遗传风险评估测试的开发

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 心血管医学 心血管医学
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 目前针对心血管疾病 (CVD) 的基因测试范围有限,并受到复杂变异解释的负担.
• 单基因和多基因因素对心血管疾病风险有显著的贡献,但基因测试的临床采用仍然很低.
• 需要对心血管疾病进行更全面和可解释的遗传评估.

研究的目的:

• 开发和评估一个全面的临床基因组测试心血管疾病 (CVD) 半自动解释.
• 解决当前CVD遗传测试的局限性,包括范围和解释负担.
• 评估基因组测序对CVD广泛遗传风险评估的有用性.

主要方法:

• 根据疾病关联和风险证据,选择单一的条件和风险等位基因.
• 包括非心血管疾病的二次发现,药物基因组 (PGx) 变异,以及冠状动脉疾病的多基因风险评分 (PRS).
• 用1000个基因组项目的2594个基因组来建模测试性能,并在20个临床样本中验证.

主要成果:

• 心血管疾病基因组测试包括215个心血管疾病基因-疾病对,35个二次发现基因,4个风险等位基因,10个PGx基因和一个PRS.
• 大约6%的个人有单一的心血管疾病发现,6%的风险等位基因发现,1%的二次发现.
• 93%的人患有心血管疾病相关的PGx变体,解释时间减少到每例9-96分钟.

结论:

• 基因组测序为心血管疾病患者提供了全面的遗传疾病和风险信息.
• 半自动翻译和减轻负担表明可以扩展到人口层面的心血管疾病倡议.
• 这种方法增强了遗传风险评估,并促进了在心血管疾病中更广泛的遗传查.