对一个异质的PMP22队列进行比较的表型分析,该队列呈现出持续的脚行走与与PMP22相关的经典神经病变相比

科学领域:

• 神经遗传学 神经遗传学
• 发育儿科 发育儿科
• 步态分析 步态分析

背景情况:

• 外围髓蛋白22 (PMP22) 基因对外围神经髓化至关重要.
• 改变PMP22的剂量会导致神经病变,如夏科特-玛丽-牙病 (CMT1A,CMT1E) 和遗传性神经病变,可能导致压力 (HNPP).
• PMP22在发育运动表型中的作用,特别是持续的脚行走 (PTW),仍未得到充分探索.

研究的目的:

• 确定带有PTW的儿科PMP22变体载体的表型谱.
• 将这些患者的临床特征与已确定的PMP22相关神经病变进行比较.

主要方法:

• 对22名患有PMP22变异的儿童进行了回顾性分析 (致病性,可能致病性或不确定的意义).
• 通过针对49个基因的下一代测序小组识别的变异.
• 在遗传,发育,步行/肌肉骨,神经和并发症领域收集的表型数据,与CMT1A,CMT1E和HNPP的Orphanet和HPO数据进行了比较.

主要成果:

• 持续的脚行走是一种普遍的发现.
• 与此相关的特征包括腔,腰部超高位症,,和hyporeflexia.
• 发言/语言困难 (45%),脚走路的家族史 (40%),额外的肌肉/神经症状和发育障碍也被注意到.

结论:

• 与PTW相关的儿科PMP22变体呈现出独特的表型,与经典的脱髓神经病变不同.
• 一组特异性脚行走病例可能代表PMP22相关疾病谱中的发育表现.
• 基因检测对于重新评估不确定的病因的步态障碍是有价值的.