儿科朗格汉斯细胞囊胞症:对35例病例的20年单中心回顾性研究
Faliq Abdullah1, Clare Carpenter1, Madeleine Adams2
1Trauma and Orthopaedics, University Hospital of Wales, Cardiff, GBR.
儿童的朗格汉斯细胞囊病 (LCH) 通常呈现为形骨损伤,特别是在头骨中. 早期诊断和适当的治疗导致出色的结果,尽管复发是可能的.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 组织细胞形成研究 组织细胞形成研究
- 骨体表现的表现
背景情况:
- 朗格汉斯细胞囊细胞症 (LCH) 是一种罕见的儿科疾病,其特征是囊细胞增殖.
- 骨参与是儿科LCH中最常见的表现,经常模仿其他严重疾病.
- 由于LCH病变的呈现不同,诊断方面存在挑战.
研究的目的:
- 分析儿科LCH中的骨损伤模式.
- 审查儿童LCH患者的多系统参与,治疗策略和结果.
- 要突出诊断方面的考虑和长期后续对LCH的需求.
主要方法:
- 在威尔士,2005年至2025年期间诊断的35例儿科LCH病例的回顾性审查.
- 分析临床数据,成像,免疫组织化学 (CD1a,S100,CD68,兰杰林) 和遗传检测 (BRAF突变).
- 疾病程度的分类:单焦,多焦或多系统,根据程度进行治疗.
主要成果:
- 85.7%的患者患有骨损伤,主要是头骨 (62.9%) 和长骨中的性病变.
- 在8名患者 (下垂体,皮肤,淋巴结,肝脏,脏,肺部,骨髓) 中观察到外骨参与.
- 所有35名患者都存活了下来,8名患者复发,主要是在骨部位. 在4/7的受试患者中发现了BRAF突变.
结论:
- 儿科LCH通常呈现为不明确的形骨病变,特别是在头骨中,需要临床放射学和组织病理学评估.
- 单焦性LCH在保守或全身治疗中表现出色;多系统性疾病更具挑战性,但可以通过协议进行管理.
- 由于复发风险和潜在的晚期后果,多学科评估和长期随访至关重要.
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