临床指导模型还是基础模型? 从电子健康记录中预测宫脊髓炎骨髓病
Salim Yakdan1, Ben Warner2, Zoher Ghogawala3
1Department of Neurological Surgery, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
颈椎病性脊髓病(CSM)是老年人群中脊髓功能障碍的首要原因,但由于症状隐匿性起病且临床认知有限,诊断常被延误。我们利用结构化的电子健康记录(EHR)数据开发并进行了外部验证,构建了可提前长达30个月预测新发CSM诊断的机器学习模型。基于Merative™ MarketScan®保险理赔数据库及本机构EHR中约200万名患者的数据,我们评估了一系列建模策略,范围涵盖从简单的临床指导型架构到大规模预训练基础模型。具体包括基于计数的前馈网络、经临床筛选优化的Mamba状态空间模型、两种中等规模的Transformer模型(CoreBEHRT和CEHRBERT),以及大型基础模型(clmbr-t-base和clmbr-t-5k-CSM)。尽管大型基础模型在更大、更具异质性的数据集内部验证中整体表现更优,但在跨独立医疗系统的外部验证中,面向临床领域的模型展现出更强的泛化能力。这些结果凸显了基础模型在捕捉丰富EHR表征方面的潜力,同时也揭示了其在可推广性方面仍存在的持续挑战。相比之下,尽管领域知识驱动的模型结构较为简单,但在不同医疗环境中的稳健性可能更高。 关键词:颈椎病性脊髓病,电子健康记录,机器学习,基础模型,Transformer,Mamba状态空间模型,临床预测,外部验证
颈椎病性脊髓病(CSM)是老年人群中脊髓功能障碍的首要原因,但由于症状隐匿性起病且临床认知有限,诊断常被延误。我们利用结构化的电子健康记录(EHR)数据开发并进行了外部验证,构建了可提前长达30个月预测新发CSM诊断的机器学习模型。基于Merative™ MarketScan®保险理赔数据库及本机构EHR中约200万名患者的数据,我们评估了一系列建模策略,范围涵盖从简单的临床指导型架构到大规模预训练基础模型。具体包括基于计数的前馈网络、经临床筛选优化的Mamba状态空间模型、两种中等规模的Transformer模型(CoreBEHRT和CEHRBERT),以及大型基础模型(clmbr-t-base和clmbr-t-5k-CSM)。尽管大型基础模型在更大、更具异质性的数据集内部验证中整体表现更优,但在跨独立医疗系统的外部验证中,面向临床领域的模型展现出更强的泛化能力。这些结果凸显了基础模型在捕捉丰富EHR表征方面的潜力,同时也揭示了其在可推广性方面仍存在的持续挑战。相比之下,尽管领域知识驱动的模型结构较为简单,但在不同医疗环境中的稳健性可能更高。 关键词:颈椎病性脊髓病,电子健康记录,机器学习,基础模型,Transformer,Mamba状态空间模型,临床预测,外部验证
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