为中国优化扩展载体查:多中心研究建立了202基因小组,在孕前和产前护理中具有最佳的成本效益

科学领域:

• 生殖遗传学 生殖遗传学
• 医学经济学医学经济学
• 人口查的人口查.

背景情况:

• 扩展载体查 (ECS) 面板对于识别有衰退性单一性疾病风险的夫妇至关重要.
• 将ECS面板定制为特定人群,如中国人群,对于优化成本效益和临床效用至关重要.
• 之前的研究通常依赖于国际指导方针,对不同种族群体的适用性有限.

研究的目的:

• 评估不同扩展载体查 (ECS) 面板对中国夫妇的成本效益.
• 为了比较各种ECS面板大小 (222,188和202基因) 在怀孕前和怀孕早期的临床效用和经济影响.
• 根据多中心队列研究,确定最适合中国人口的ECS策略.

主要方法:

• 一项多中心,以人口为基础的研究,在中国22个中心招收了2,996名参与者.
• 评估了三个ECS小组:A小组 (222个基因),B小组 (188个基因,国际指南) 和C小组 (202个基因,为中国优化).
• 决策树模型评估了怀孕前和怀孕期间情景的成本效益,使用终止率和健康分娩作为结果.

主要成果:

• 欧洲查建议对中国人口的相关性有限.
• 面板A (222个基因) 在预孕和怀孕模型中总成本最高.
• 与B组相比,C组 (202个基因) 显示出有利的增量成本效益比率,而B组在怀孕期间最具成本效益.

结论:

• 202基因面板 (C面板) 是中国夫妇在预孕和产前环境中最具成本效益的ECS选项.
• 222基因小组 (A小组) 为优先考虑全面查的夫妇提供了更大的临床价值,尽管成本更高.
• 为特定人群优化ECS小组组成,提高了查效率和生殖健康保健资源分配.