在急性淋巴细胞白血病中可测量的残留疾病检测 - 针对性NGS和ASO-RQPCR之间的比较
Jared Lane1, Royston Ponraj2, Jad Othman3
1Molecular Genetics, NSW Health Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia.
下一代测序 (NGS) 与基因基因特定的寡核酸实时定量聚合酶链反应 (ASO-RQPCR) 具有很高的一致性,用于在急性淋巴细胞白血病 (ALL) 中测量残留疾病 (MRD) 测试. 对于早期的复发检测,NGS提供了更广泛的定量范围.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 可测量的残留疾病 (MRD) 测试对于急性淋巴细胞白血病 (ALL) 患者管理至关重要.
- 两个多十年来,基因特异性寡核酸实时定量聚合酶链反应 (ASO-RQPCR) 已成为ALL MRD评估的标准.
- 下一代测序 (NGS) 技术正在成为MRD检测的可行替代方案.
研究的目的:
- 为了比较NGS (Invivoscribe LymphoTrack) 与ASO-RQPCR在ALL中MRD评估的性能.
- 评估NGS与ASO-RQPCR在现实临床环境中的一致性和潜在优势.
- 评估NGS在ALL患者早期复发检测中的有用性.
主要方法:
- 分析了来自10名ALL患者的长度样本.
- 使用Invivoscribe LymphoTrack NGS系统和ASO-RQPCR,评估了MRD水平.
- 总共有63个时间点在两种方法之间进行了比较.
主要成果:
- 在NGS和ASO-RQPCR之间观察到高一致性 (r=0.89),用于ALL MRD评估.
- 确定了9个不一致的样本 (6个NGS+/PCR-和3个PCR+/NGS-).
- NGS显示了更大的定量范围,在某些情况下可以更早地检测复发,并在更多患者中识别MRD标志物.
结论:
- 对于所有MRD检测,NGS与ASO-RQPCR高度一致.
- 国家统计系统提供了潜在的优势,包括更广泛的定量范围,可以更早地检测复发.
- 需要进行进一步的临床试验,以充分评估基于NGS的ALLMRD评估对ALL的临床影响.
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