线粒体疾病诊断延迟的驱动因素:错过了法典特征的识别
Rory J Tinker1, Neil Jacob1, Mohammad Ghouse Syed2,3
1Department of Medical Genetics and Genomics Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York New York USA.
线粒体疾病的诊断延迟通常是由于未能识别早期症状,而不是测试限制. 较早的出生年份与较短的诊断时间表相关,突出显示了需要改进的表型和人工智能工具的需求.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 诊断延迟是管理线粒体疾病的一个重大挑战,影响患者的治疗结果.
- 尽管分子诊断技术取得了进步,但延迟诊断的原因仍然不太清楚.
研究的目的:
- 分析分子确认线粒体疾病患者诊断延迟的驱动因素.
- 确定导致症状发作和诊断之间的时间滞后的因素.
主要方法:
- 对61名分子确诊的线粒体疾病患者的回顾性分析.
- 将诊断延迟划分为从症状发作到怀疑和从怀疑到分子诊断的间隔.
- 使用人类表型本体学 (HPO) 术语和ClinPhen进行表型比较.
主要成果:
- 主要延迟 (平均8.17年) 发生在症状出现和临床怀疑之间,而不是怀疑后 (平均1.28年).
- 总的平均诊断延迟为8.22年,随着出生年龄和症状发病的早期,显著下降.
- 发作和低血压等常见特征通常在怀疑出现之前的几年内被注意到.
结论:
- 线粒体疾病的诊断延迟在很大程度上归因于未能在临床上识别早期症状.
- 系统的表型和AI/NLP工具可以帮助患者提前进行基因测序,减少诊断延迟.
更多相关视频
15:09The Use of Primary Human Fibroblasts for Monitoring Mitochondrial Phenotypes in the Field of Parkinson's Disease
Published on: October 3, 2012
05:51Comparative Analysis of Experimental Methods to Quantify Animal Activity in Caenorhabditis elegans Models of Mitochondrial Disease
Published on: April 4, 2021
相关概念视频
Pericarditis II: Clinical Features and Diagnostic Tests
Myocarditis II: Clinical Features and Diagnostic Tests
Mitral Regurgitation II: Clinical Features and Diagnostic Tests
Mitral Stenosis II: Clinical features and Diagnostic Tests
Aortic Regurgitation II: Clinical Features and Diagnostic Tests
Irritable Bowel Syndrome II: Clinical Features and Diagnostic Evaluation
Irritable Bowel Syndrome (IBS) is classified into subtypes based on the predominant bowel habits as determined by the Bristol Stool Form Scale (BSFS). The subtypes are:
