布雷姆:一个开源的深度学习框架,用于在新的纳米孔测序平台上同时调用基和检测DNA甲基化

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 计算生物学 计算生物学

背景情况:

• 纳米孔测序提供了同时检测遗传和表观遗传信息.
• 为非ONT平台开发准确的,开源的计算模型具有挑战性.

研究的目的:

• 推出BREAM,一个开源的深度学习框架,用于基调和DNA修饰检测.
• 在一个新的纳米孔测序平台上评估Bream的性能.

主要方法:

• 布雷姆集成了卷积神经网络 (CNN) 和循环神经网络 (RNN) 进行基调.
• 具有注意力机制的双向LSTM用于甲基化检测.
• 该框架是在使用Qitan Technology的QCell-384平台对*A. thaliana*,*O. sativa*和*D. melanogaster*的数据集进行训练和验证的.

主要成果:

• 布雷姆实现了89.38%-91.83%的基调调用精度,与ONT的R9.4平台相美.
• 观察到高性能甲基化检测,在*D. melanogaster*数据上AUC-ROC为0.98.
• 全基因组CpG甲基化频率估计与二硫酸盐测序数据有很强的相关性 (皮尔森r ≥0.96).

结论:

• 布雷姆是一种强大的,透明的,适应性的工具,用于同时调用基和甲基化检测.
• 该框架支持新兴的纳米孔测序平台,促进开放式创新.
• 布雷姆在非ONT平台上提供先进的基因组分析.