马赛克Li Fraumeni综合征在生殖组织中未被识别
Rhianna M Urban1, Nisha Kanwar1, Megan A Holdren1
1Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
马赛克Li Fraumeni综合征 (LFS) 可能是具有挑战性的诊断,由于低变异的等位基因频率. 这一案例凸显了多组织测试对于在LFS中准确解释TP53变异的重要性.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 李弗劳梅尼综合征 (LFS) 是一种与TP53基因变异相关的遗传性癌症倾向综合征.
- 下一代测序 (NGS) 能够在低变异异基因频率 (VAF) 上检测TP53变异.
- 具有VAF<50%的TP53变异可能表明马赛克LFS,异常克隆扩张 (ACE) 或循环瘤DNA,需要对患者管理进行仔细的差异化.
研究的目的:
- 为了调查一个复杂的潜在马赛克Li Fraumeni综合征病例.
- 要区分马赛克LFS,异常的克隆扩张,以及其他具有低VAFTP53变体的条件.
- 在癌症和生殖风险的背景下,提出一种诊断方法来解释马赛克TP53变体.
主要方法:
- 使用定制基因面板进行基因测试,平均读取深度高 (350×).
- 从四种不同的组织类型进行DNA测序:血液,唾液,培养的皮肤纤维细胞和结肠.
- 在不同组织中分析TP53变异的等位基因频率,以评估马赛克主义.
主要成果:
- 一个有上皮瘤和骨肉瘤病史的成年女性在周围血液中发现了致病性TP53变体 (c.733G>A, p.
- 对单一性疾病的植入前遗传测试 (PGT-M) 在九个胚胎中没有检测到TP53变异.
- 在四种组织 (唾液:44%,血液:31%,纤维细胞:18%,结肠:9%) 中观察到TP53变异的可变VAF,支持与马赛克LFS一致的异位后事件.
结论:
- 解读马赛克TP53变体呈现出诊断复杂性,特别是在LFS.
- 多组织分析对于准确诊断和描述马赛克主义至关重要.
- 提出的测试算法可以帮助划分马赛克现象,并为癌症和生殖风险评估提供信息.
更多相关视频
11:48Microscopy Techniques for Interpreting Fungal Colonization in Mycoheterotrophic Plants Tissues and Symbiotic Germination of Seeds
Published on: May 17, 2022
05:56Direct Agroinoculation of Maize Seedlings by Injection with Recombinant Foxtail Mosaic Virus and Sugarcane Mosaic Virus Infectious Clones
Published on: February 27, 2021
相关概念视频
The Fluid Mosaic Model
Fluid Mosaic Model
Nephrotic Syndrome I : Introduction
Acute Coronary Syndrome I: Introduction
Irritable Bowel Syndrome I: Introduction
IBS is a chronic condition that can persist over a long period or recur frequently.
The pathogenesis of IBS involves a complex interplay of the following factors:
Altered...
Identifying Statistically Significant Differences: The F-Test
