多发性眼膜瘤作为BAP1突变的罕见临床表现:一个病例报告
Güldehan Atış1, Ayşenur Şam Sarı2, Gaye Güldiken Doğruel3
1Department of Dermatology, Ataşehir Memorial Hospital, Faculty of Medicine, Üsküdar University, Istanbul, Turkey.
眼膜瘤 (OM) 是一种罕见的指甲瘤. 这种病例突出了一个患有多个指甲病变和可能的致病性BAP1基因突变的患者,这表明在多个OM病例中进一步评估BAP1突变.
科学领域:
- 皮肤病学 皮肤病学
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 甲状腺瘤 (OM) 是一种罕见的良性纤维皮质瘤,起源于指甲基质和床.
- 它通常呈现为单一的病变,导致指甲板变厚,纵带,白血球和裂纹出血.
研究的目的:
- 报告一个50岁的女性患有双边指甲阴茎瘤的病例.
- 讨论多个指甲病变的诊断考虑因素和遗传影响.
主要方法:
- 对大指甲病变进行皮肤学检查.
- 两个病变的手术治疗.
- 组织病理学评估用于诊断.
- 对BAP1基因突变的遗传分析.
主要成果:
- 患者呈现双边指图的变化,包括白血球和月球不规则.
- 组织病理学证实了眼膜瘤 (OM).
- 确定了BAP1基因中可能发生的致病突变.
结论:
- 眼膜瘤可以呈现为多个病变,这不应该排除诊断.
- 在多重阴道膜瘤的情况下,建议对BAP1突变进行评估.
- BAP1基因突变可能与多个指甲瘤有关.
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