将儿科子专家纳入基因组医学的交付:一项定性研究
Michael P Mackley1, Salma Shickh2, Whiwon Lee2,3
1Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Paediatrics, The Hospital for Sick Children and the University of Toronto, Toronto.
基因组测序 (GS) 可以帮助更快地诊断遗传疾病,如果儿科亚专家可以访问它. 需要战略来克服资源和培训等障碍,以改善这些专家的获取.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医疗保健 实施 科学 科学
- 儿科医学 儿科医学
背景情况:
- 基因组测序 (GS) 对于诊断遗传疾病至关重要,但访问往往仅限于医学遗传学家.
- 授权儿科子专家利用GS可以加速诊断,并减轻基因专注护理模式的负担.
- 缺乏数据来指导制定更广泛的GS访问有效实施策略.
研究的目的:
- 探索障碍和促进者,以扩大基因组测序对儿科子专家的访问.
- 为制定有针对性的实施策略提供信息,以赋予儿科子专家利用GS的权力.
主要方法:
- 在加拿大安大略省,与13名儿科子专家 (神经科医生,发育儿科医生) 和9名遗传学从业人员进行了半结构化采访.
- 面试指南是根据实施研究的综合框架进行的.
- 采访被转录,诱导编码,并根据主题进行分析.
主要成果:
- 关键的促进因素包括感知到的变革需求,临床医生的动机和现有的类似基础设施.
- 识别的障碍包括后勤挑战 (资源投资),认知障碍 (需要提高技能和支持) 和文化问题 (角色澄清,建立信任).
结论:
- 实施策略必须利用已识别的促进者并减轻障碍,以提高儿科子专家对GS的准备能力.
- 评估新的模型是必不可少的,以确保它们满足儿科子专家用户的需求,并实现GS对患者的全部价值.
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