全球多祖先全基因组分析确定了与甲状腺癌和良性甲状腺疾病相关的基因和生物途径

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 内分泌学 在内分泌学.
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 甲状腺疾病很常见,并且受到遗传因素的重大影响.
• 了解甲状腺疾病的遗传基础对于诊断和治疗至关重要.

研究的目的:

• 对五种常见的甲状腺疾病进行全基因组关联研究的大规模元分析.
• 确定与甲状腺疾病相关的新型遗传位置,并探索它们之间的遗传相关性.
• 研究特定基因通路和多基因风险评分在甲状腺癌中的作用.

主要方法:

• 来自19个生物库的全基因组关联研究的元分析,分析了大约290万个人的数据.
• 鉴定与甲状腺癌,良性结节,格雷夫斯病,淋巴细胞甲状腺炎和原发性甲状腺功能低下症相关的已知和新型遗传位置.
• 对遗传相关性的分析以及多基因风险得分与甲状腺癌特征的关联.

主要成果:

• 鉴定了与甲状腺疾病相关的已知313个和570个新的独立基因位点.
• 发现甲状腺癌,良性结节性喉和自身免疫性甲状腺疾病之间的遗传关联.
• 端粒维护基因与结节性疾病风险和细胞循环/DNA修复基因与甲状腺癌的关联.
• 多基因风险得分与侵袭性甲状腺癌特征有关,并确定了高风险个体.

结论:

• 提出了一种对良性和恶性甲状腺结节的遗传倾向范式.
• 遗传因素在甲状腺癌的攻击性和临床结果中起着重要作用.
• 多基因风险评分显示,它有望用于识别侵袭性甲状腺癌,并使遗传学知情的人口查.