儿科NTRK重新排列的质瘤:对六例病例的临床病理学和分子分析
Jing Zhao1, Feng Tian1, Di Ding1
1Department of Pathology, Children's Hospital of Fudan University, National Children's Medical Center, Shanghai, China.
患有神经受体激酶 (NTRK) 基因融合的儿科质瘤表现出多样化的病理和分子特征. 建议对所有儿科质瘤进行常规NTRK测试,以指导向治疗.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科医学 儿科医学
背景情况:
- 神经受体氨酸受体激酶 (NTRK) 基因融合是小比例质瘤的致癌驱动因素.
- 对NTRK重组瘤的向治疗提供了更好的结果,增加了对这些罕见恶性瘤的关注.
研究的目的:
- 描述儿科NTRK重组结质瘤的病理和分子多样性.
- 为这些瘤制定有针对性的治疗策略提供信息.
主要方法:
- 使用下一代DNA测序和光 in situ杂交,对六种患有NTRK融合的儿科质瘤进行分析.
- 组织病理学评估和DNA甲基化分析.
主要成果:
- 所有分析的瘤都是 supratentorial,具有不同的组织学等级和NTRK基因参与 (NTRK1,NTRK2,NTRK3).
- 复杂的双重和三重基因融合被确定,在某些情况下还有额外的遗传改变.
- 在DNA甲基化分析中,没有发现不同的甲基化类别.
结论:
- 这项研究扩大了已知的临床病理学和小儿NTRK重组质瘤的分子谱.
- 观察到复杂的融合模式和罕见的实体.
- 在儿童质瘤中进行常规的NTRK测试,无论等级如何,都得到了支持,以促进向治疗.
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