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Tohid Ghasemnejad1, Yuheng Liang1, Khadijeh Hoda Jahanian2
1UNSW BioMedical Machine Learning Lab (BML), School of Biomedical Engineering, UNSW Sydney, Sydney, NSW 2052, Australia.
本研究比较了用于孟德尔乱的ACMG/AMP变异解释工具. 像LIRICAL和Franklin这样的表型驱动工具在变体优先级方面显示出卓越的准确性.
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