计算标准和工具用于暴露组范围的关联研究,将人类暴露组与健康结果联系起来
Dimosthenis Sarigiannis1, Ourania Anesti2, Nafsika Papaioannou3
1National Hellenic Research Foundation, 48 Vasileos Constantinou Ave., 11635 Athens, Greece; HERACLES Research Center on Health and the Exposome, Center for Interdisciplinary Research and Innovation, Aristotle University of Thessaloniki, Greece; Environmental Engineering Laboratory (EnvE Lab), School of Chemical Engineering, Aristotle University of Thessaloniki, Greece; Research Center for Complex Risk and Data Analysis, University Institute for Advanced Studies IUSS, 27100 Pavia, Italy.
全暴露组关联研究 (ExWAS) 使用先进的计算工具来分析环境暴露和健康结果. 本综述综合了ExWAS在精密环境健康方面的方法,平台和未来方向.
科学领域:
- 环境健康科学 环境健康科学
- 计算流行病学计算流行病学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 复杂的疾病源于多因素的起源,人类暴露组 (累积的环境暴露) 补充了基因组学.
- 暴露组范围的关联研究 (ExWAS) 是新兴的高维分析,将环境暴露与健康结果联系起来.
- ExWAS需要先进的计算工具来处理曝光复杂性,时间变化和多omics数据集成.
研究的目的:
- 对ExWAS的当前计算方法和平台进行审查和综合.
- 突出统计建模,暴露量化和生物信息学的进步,用于暴露性分析.
- 评估ExWAS的计算成熟度,可复制性和翻译潜力.
主要方法:
- 在PRISMA-ScR指导下,对主要科学数据库中的2010-2025年文献进行了范围审查.
- 探索多变量和混合物建模,整合内部/外部曝光组数据,以及纵向设计.
- 检查关键平台 (例如,rexposome,exposomeShiny,INTEGRA) 和数据标准化的努力.
主要成果:
- 识别了各种计算方法,包括加权定量积回归和贝叶斯内核机器回归.
- 突出了关键平台和数据标准化的重要性 (本体学,协调,联合基础设施).
- 评估计算成熟度和可重复性,将工具与ExWAS工作流和翻译应用程序联系起来.
结论:
- 在计算上成熟的ExWAS,与多omics数据集成,对于理解疾病机制至关重要.
- ExWAS 增强了基因组与环境相互作用的可解释性和奥米克框架的预测能力.
- 未来的方向包括基因组暴露组集成,人工智能驱动的因果推理和监管/临床实施.
相关概念视频
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Genomics
Statistical Software for Data Analysis and Clinical Trials


