珍珠和:SCA27B作为一个难以捉摸的遗传原因,在晚年成年期发作的神经症状

科学领域:

• 神经遗传学 神经遗传学
• 分子神经学分子神经学
• 遗传流行病学遗传流行病学

背景情况:

• 脊髓小脑动症27B型 (SCA27B) 是一种自体主导的,晚发性脑动症 (LOCA).
• 它是由 *FGF14* 基因的大量内在重复扩张引起的.
• 在未被诊断的LOCA病例中,SCA27B可能占很大一部分 (10-60%).

研究的目的:

• 突出SCA27B类型的脊髓小脑动症作为老年人间偶发性神经症状的原因.
• 为了说明与SCA27B相关的诊断挑战,包括误诊和标准遗传测试的局限性.
• 强调在神经遗传性疾病中考虑深层内部变异的重要性.

主要方法:

• 两名患者的病例报告,他们患有晚发性小脑动力衰竭 (LOCA).
• 对临床表现,诊断工作和遗传检测结果的审查.
• 全基因组测序和针对性 *FGF14* 三核酸重复分析的比较.

主要成果:

• 两位患者都出现了最初不典型或偶发的症状,导致诊断延迟.
• 标准的遗传检测未能确定引起的深层内核 * FGF14 * 重复扩张.
• 先进的遗传分析,包括全基因组测序和有针对性的重复分析,证实了SCA27B的诊断.

结论:

• 在老年人中,即使没有明确的家族病史,也应考虑出现情节性神经症状的27B型脊髓小脑动症 (SCA27B).
• 像SCA27B中的*FGF14*扩张这样的深层内基变异,对面板和基于外基因的基因测试构成挑战.
• 综合性遗传测试策略对于诊断由内在扩张引起的神经遗传障碍至关重要.