使用Illumina EPIC甲基化数据来推断吸烟状态的EpiSmokEr2:一个强大的表观遗传分类器
Tianyu Zhu1,2,3, Teodóra Faragó1,2, Sailalitha Bollepalli2
1Minerva Foundation Institute for Medical Research, Helsinki, Finland.
Epigenomics
|February 17, 2026
概括
一个新的DNA甲基化分类器EpiSmokEr2使用血液样本准确估计吸烟状态. 这种工具提供了一个可靠的生物标志物,用于跟踪长期吸烟暴露在研究中.
科学领域:
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 生物标志物 生物标志物
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 吸烟会导致血液中持久的DNA甲基化 (DNAm) 变化.
- 这些DNAm变化可以作为吸烟暴露的长期生物标志物.
研究的目的:
- 开发和验证用于确定吸烟状态的DNA甲基化分类器.
- 创建一个可靠的工具来评估长期吸烟暴露.
主要方法:
- 在Illumina EPIC阵列数据上开发了EpiSmokEr2,一种使用511 CpG和LASSO回归的DNAm分类器.
- 在年轻芬兰人研究中的1343个样本上训练模型,并在六个独立数据集中验证它.
- 使用EPIC和EPICv2阵列平台进行验证.
主要成果:
- EpiSmokEr2在区分现有吸烟者和从未吸烟者方面获得了87%的灵敏度和86%的特异性.
- 预测的吸烟状况与已建立的DNAm吸烟得分和GrimAge强烈相关.
- 该分类器证明了高达10%的CpG数据缺失的稳定性.
结论:
- EpiSmokEr2是一种可靠的基于DNA甲基化的吸烟状态估计器.
- 开源的R包有助于在流行病学和临床研究中广泛应用.
- 这个工具有助于理解吸烟对生物的影响.
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