眼排水系统参与CHARGE综合征:两例病例报告
Rawand Alnuman1, Fatima Alhumaid1, Mostafa M Diab1,2,3
1Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.
Orbit (Amsterdam, Netherlands)
|February 17, 2026
概括
查奇综合征可能导致罕见的眼排水系统异常,包括双边下点点性生殖和鼻管阻塞 (NLDO). 对于管理这些复杂的病例,可以考虑进行手术和非手术干预.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 查奇综合征是一种罕见的遗传疾病,影响多个系统.
- 眼球结肠瘤很常见,但眼排水系统异常并不常见.
- 鼻管阻塞 (NLDO) 是CHARGE综合征的一种罕见并发症.
研究的目的:
- 描述两个儿科病例的CHARGE综合征与双边下点点性生殖和复杂的NLDO.
- 突出查尔奇综合征中眼异常的诊断和管理挑战.
- 扩大对CHARGE综合征中眼异常范围的理解.
主要方法:
- 关于两名被诊断患有CHARGE综合征的儿童的案例报告.
- 临床检查侧重于眼睛和眼系统的评估.
- 手术干预包括乳囊鼻术,眼探针和支架.
- 考虑复杂阻塞的CT成像.
主要成果:
- 两位患者均呈现双边下点点性生殖和NLDO.
- 第一个患者经历了成功的手术管理,症状消失.
- 第二名患者患有骨阻塞,无法安置支架,手术推迟了.
- 这些案例说明了不同的陈述和管理考虑.
结论:
- 眼排水系统的异常,如点性生殖和NLDO,在CHARGE综合征中不常见但显著的表现.
- 对于患有CHARGE综合征的患者来说,彻底的眼评估至关重要.
- 在这些患者中,CT成像可能有助于评估复杂的鼻液管阻塞.
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