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Updated: Jul 27, 2026
11:11
Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
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术前循环瘤DNA检测和食道状细胞癌中的风险分层
Tae Hee Hong1, Jun-Gi Jeong2, Seong Yong Park3
1Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Yonsei University College of Medicine, Severance Hospital, Seoul, Korea.
JAMA surgery
|February 18, 2026
概括
在食道状细胞癌 (ESCC) 中,手术前循环瘤DNA (ctDNA) 检测与更高的结节转移和复发风险有关. 这种血液检测可以改善早期ESCC的风险分层,指导个性化治疗策略.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 癌症生物标志物 癌症生物标志物
背景情况:
- 临床第二阶段 (T2N0) 食道状细胞癌 (ESCC) 中新辅助化学放射治疗的当前标准具有有限的预测价值.
- 需要改进手术前风险分层工具,以指导早期ESCC治疗决策.
研究的目的:
- 调查手术前循环瘤DNA (ctDNA) 检测与临床I阶段 (T1b) 或T2N0ESCC患者的结节升级和术后复发之间的关联.
- 评估ctDNA作为早期ESCC风险分层的潜在生物标志物.
主要方法:
- 一项涉及T1b或T2N0ESCC患者的两个独立队列 (三星医疗中心和永大学分离医院) 的队列研究.
- 在手术前的血样本上进行了基于瘤的ctDNA测序.
- 分析包括后勤回归和Cox比例危险模型,以评估ctDNA状态,结节转移和生存结果 (无复发生存和整体生存) 之间的关联.
主要成果:
- 在48.6%的患者中检测到手术前的ctDNA,并且与较差的无复发存活率 (HR,4.15) 和整体存活率 (HR,4.02) 有显著的关联.
- 在T2N0ESCC患者中,ctDNA阳性预测了高度准确的隐藏结节转移 (SMC的PPV为100%,YUSH的88.89%).
- 在预测结节转移和改善风险分层模型方面,手术前ctDNA的表现优于基于指南的标准 (瘤大小,LVI,差差分化).
结论:
- 术前ctDNA检测与临床N0早期ESCC中隐藏的结节转移和复发风险显著相关.
- ctDNA显示出作为T2N0ESCC风险分层的补充生物标志物的潜力,有助于新辅助治疗决策和个性化治疗.
- 将ctDNA纳入风险评估模型可以提高早期ESCC的预测准确性.
