红状腺细胞中减少的环林D3表达能保护抗疟疾
Maria Giuseppina Marini1, Maura Mingoia1, Maristella Steri1
1Institute for Genetic and Biomedical Research, National Research Council, Cagliari, Italy.
Nature
|February 18, 2026
概括
一种遗传变异 (rs112233623-T) 影响红细胞发育,增加血红素A2和细胞大小,同时减少细胞数量. 这种变种通过通过活性氧物种损害寄生虫生长,从而赋予疟疾耐药性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 血液学 血液学 血液学
- 传染性疾病 传染性疾病
背景情况:
- 疟疾的严重程度各不相同,但潜在的机制尚不清楚.
- 红细胞 (红细胞) 在疟疾中至关重要.
- 影响红细胞发育的遗传变异可能决定疾病的严重程度.
研究的目的:
- 研究rs112233623-T变异对红细胞特性的影响.
- 检查变体在调节疟疾严重性的作用.
- 阐明疟疾耐药性的机械基础.
主要方法:
- 分析了rs112233623-T变异与红细胞特征的关联.
- 研究了该变异对红红细胞中CCND3表达和细胞周期进展的影响.
- 采用了种群遗传方法来检测选择特征.
- 评估了来自变异载体的感染红细胞中的Plasmodium falciparum生长.
主要成果:
- rs112233623-T增加血红蛋白A2,红细胞大小,并减少红细胞数量.
- 这种变异破坏了SMAD3的结合,减少了CCND3的表达,并抑制了红细胞细胞循环.
- 在撒丁岛人口中观察到rs112233623-T的阳性选择.
- 寄生虫的生长在rs112233623-T载体红细胞中受损,与活性氧物种 (ROS) 相关.
结论:
- 红红细胞中CCND3表达的减少是一种新的疟疾抗药机制.
- 该变种对ROS水平的影响有助于预防疟疾.
- 这一发现可能会为疟疾的新疗法提供信息.


