病例报告:Fabry病呈现出模仿急性心肌梗塞的心电图发现:一个诊断挑战
Jin-Mei Xie1, Qing Li2,3,4, Zhi-Qiang Xiao1
1Departments of Electrocardiographic Diagnosis, Cardiovascular Medicine, and Ultrasound Medicine, Sanming First Affiliated Hospital to Fujian Medical University, Sanming, Fujian, China.
费布里病 (FD) 可以模仿心脏病发作与心电图变化和左心室缩. 通过基因测试和酶测试进行早期诊断对于及时治疗和管理至关重要.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 费布里病 (FD) 是一种罕见的X链 lysosomal储存障碍,导致心脏并发症.
- 心脏参与包括左心室缩和心律失常,这是由于葡萄糖脂积累造成的.
- 一些FD患者呈现出模仿急性心肌梗塞 (AMI) 的心电图发现.
研究的目的:
- 为了突出Fabry病的病例,呈现出模仿急性心肌梗塞的症状.
- 强调在患有不明原因心脏异常的患者中考虑FD的重要性.
- 强调及时诊断和启动酶替代疗法 (ERT) 的必要性.
主要方法:
- 一个62岁的男性的病例介绍,他患有胸痛和昏迷.
- 诊断工作包括心电图,心声图,心脏生物标志物和冠状动脉血管图.
- 基因测试证实了致病性GLA基因变异,以及对α-银酸酶A活性和lysogb3水平的生物化学测试.
主要成果:
- 患者呈现出暗示前部AMI和左心室缩的ECG发现.
- 冠状动脉血管学排除了急性缺血,心脏生物标志物与AMI不一致.
- 由于α-galactosidase A活性降低,血lysos-Gb3升高,以及一种致病性GLA变体,FD的诊断得到了证实.
结论:
- 无法解释的左心室缩和"伪心脏病发作"心电图模式需要针对法布里病进行有针对性的评估.
- 早期诊断FD可以防止延迟启动酶替代疗法 (ERT) 和多学科护理.
- 识别FD的心脏表现对于准确的诊断和有效的患者管理至关重要.
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