在各种固体瘤中进行全面的基因组分析:来自印度的真实世界经验与FoundationOne® CDx测试
Pramod K Julka1, Deepika Arya1, Sanjay Gupta2
1Medical Oncology, Max Super Speciality Hospital, Saket, Delhi, IND.
Cureus
|February 20, 2026
概括
基金会One®CDx (F1CDx) 综合基因组分析在印度患有各种固体瘤的患者中发现了多种可操作的基因组改变. 这种方法显示出在推进精确瘤学和在现实实践中扩大向治疗选择方面具有重大潜力.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 精密瘤学越来越多地利用通过下一代测序 (NGS) 试验的综合基因组分析 (CGP),如FoundationOne®CDx (F1CDx),以指导向治疗.
- 了解各种固体瘤的突变格局和可操作的变化对于优化治疗策略至关重要.
研究的目的:
- 评估突变格局,确定可操作的基因组变化,并评估F1CDx测试在印度瘤中心多样化的固体瘤队列中的临床实用性.
- 分析印度人口中常见和罕见的癌症类型中基因组变化的频率和类型.
主要方法:
- 从2017年8月至2025年4月期间接受F1CDx测试的115名成年患者的非识别的人口,临床和基因组数据的回顾性分析.
- 实体性改变被优先考虑,并计算了基因水平的改变频率. 描述性统计总结了临床和分子发现. 基因组可操作性是根据报告级或生物相关性进行评估的.
主要成果:
- 最常见的癌症包括乳腺癌 (n=35),胃肠道癌 (n=22),肺癌 (n=18) 和妇科癌 (n=15).
- 观察到不同的组织特异性基因组特征,涉及MAPK,PI3K/AKT/mTOR,RTK,DNA修复和细胞循环途径.
- F1CDx发现了可行的改变,在41.7%的病例中推FDA批准的疗法,在50.4%的病例中推瘤不可知或非标签疗法.
结论:
- F1CDx综合基因组分析揭示了印度背景下各种固体瘤中广泛的可操作变化.
- 这项研究强调了F1CDx在扩大治疗选择和提高精密瘤学的实践在现实世界的印度临床环境中的潜力.
- 基因组签名因瘤类型而异,这强调了需要量身定制的诊断方法.
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